2025年6月21日是25个“世界异常冻结人类日”。 ALS（ALS）通常被称为ALS，一种罕见且致命的神经系统疾病，这也是最常见的神经元运动类型。 2014年，“冰桶挑战赛”在全球范围内著名。作为一种罕见的疾病，“肌萎缩性子宫颈”在全球范围内开放了民族意识的一角。近年来，在中国，在抗流行英雄张·丁尤（Zhang Dingyu）和JD副总统凯·莱（Cai Lei）患有肌萎缩性宫颈疾病之后，媒体经常报告说，“宫颈宫颈疾病”似乎不那么“罕见”，公众的意识每天都在上升。 “在每个人都知道并了解这种疾病之后，我们还发现更多的患者会来诊所，但它不必代表越来越多的“抽象霜”患者在强大的流行病学意义上。这肯定是越来越多的人害怕“抽象霜”。 6月19日，Neuro副首席医师Chen Yan福丹大学（Fudan University）隶属于华山医院（Logy Hospital）的洛比（Logy）部门在与报纸（www.thepaper.cn）的记者进行独家访谈中，对社会进行了“抽象冻伤”的变化。为什么有那么多ALS的人？我如何准确诊断ALS？基因疗法，干细胞疗法，脑部计算机界面技术和现代医疗技术的出现和应用是否可以为“肌萎缩性宫颈宫颈”患者的诊断和治疗带来希望？陈的答案是一个。 Chen Yan帮助患者进行诊断。纸张提供的面试官的照片：为什么现在有更多害怕“肌萎缩性子宫颈”的人？ Chen Yan：多年来，我们可以清楚地感受到门诊诊所，越来越多的患者怀疑他们是“肌萎缩性宫颈疾病”。有些患者不知道运动神经元是什么，但是当您问他们“肌萎缩性宫颈疾病”时，他们通常会说“他们听到”门诊病人，许多未被诊断出患有的人“肌萎缩性颈椎疾病”通常怀疑他们患有“肌萎缩性宫颈疾病”，尤其是由于“意外击败的肌肉”而击败了手臂和腿的人。这些因素。绘图，我们发现这些人确实与“肌萎缩性宫颈”无关。但是由于“偶然失去的肌肉”，有些人仍在寻找医疗。我遇到了很多18岁的患者，他去过医生，没有肌电图检查异常。没有迹象表明他患有“肌萎缩性宫颈疾病”，但他的家人仍然有担忧和焦虑。骨折后也有一些成年人和成年人患有肌肉萎缩，或者经常感到自己没有力量，使他们如此关心并怀疑他们患有“肌萎缩性颈椎疾病”。论文：“肌萎缩性子宫颈”的诊断是什么？ Chen Yan：“肌萎缩宫颈”的诊断主要基于医学史的特征Y和肌电图检查的横向神经系统检查神经元的上和下部损害的迹象。肌电图是目的诊断的基本基础。大多数ALS患者在肌电图中有明显的异常，但会有一名。差异并不明显。有些患者处于疾病的早期阶段，肌电图还不够典型，因此他们需要定期跟进和对法官进行跟进。同时，肌电图的检测还取决于它是否进行了全面，完成了多少区域，每个区域覆盖了多少肌肉以及测试仪技术水平可能会有所不同。此外，肌电图反映了对运动神经元的损害较低。如果在体格检查中发现了上运动神经元受伤的迹象，则无法完成静脉纹镜。论文：如果一个家人患有“肌萎缩性宫颈”，它将传递给e下一代？ Chen Yan：实际上，到目前为止，“肌萎缩性子宫颈”的原因尚不清楚。 5％-10％的患者是由遗传因素引起的，因此只有一小部分是遗传的。但这并不意味着，如果您是患有“肌萎缩性子宫颈”的患者，则将有5％-10％的机会通过它。取而代之的是，在所有“抽象肺病”患者中，5％-10％的人口是由基因突变引起的，并且这部分患者可以遗传。继承的最常见程序是主要的继承，他们的每个孩子都有50％的生病。当然，即使有些人携带突变族，他们也可能不必终于发展出这种疾病。论文：“肌萎缩性宫颈”治疗方法中是否有任何突破？ Chen Yan：直到今天，“肌萎缩性子宫颈”仍然是疼痛而没有疼痛。在国内外的药物中，它只能延迟疾病的发展。以前，患者经常服用两种“旧药物”，例如RiluzOle和Edalavone进行治疗。 2023年，用于治疗ALS的“苯甲酰丁酸钠和牛磺酸甘油醇”在美国和加拿大可用于营销，但在2024年，由于3期临床试验失败以达到研究结束，该药物被从市场上取出。 2025年6月10日，有针对性的治疗药物“ Tofsheng注射”在中国正式启动，并在北京大学第三次医院进行了首次注射治疗。这是由超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变引起的我乡下的疼痛矫正治疗方法的第一种药物。但是，应注意的是，SOD1-ALS患者的成本约为所有ALS患者。这种药物非常昂贵。在美国，治疗费用约为180万元人民币，第一年的中国治疗费用约为70万元，但只能通过通过提交和使用药物来实现国内慈善统治。论文：目前，在国内外干细胞疗法和基因疗法的领域，它是否给“肌萎缩性宫颈宫颈”的治疗带来希望？ Chen Yan：干细胞疗法是由头脑风暴启动的，并鼓励耶路撒冷的Hadasa医疗中心患者。从那以后已经超过10年了。在2022年发布的临床III期间的测试结果未在终点的主要点降低，美国食品和医学管理局否认了该药物进行营销的批准。但是，公共信息表明，头脑风暴重新推出了IIIB期临床测试。在中国，仍然很少探索干细胞疗法。目前，我的国家批准了IPSC细胞治疗的第一个也是唯一的普遍药物 - 临床霜冻注册的研究。该研究由北京大学第三医院领导，并开始招募患者。在基因治疗领域，我的国家还探索了药物治疗。例如，注射RJK002于2024年5月9日批准了国家医疗产品管理审查中心的临床试验。这是首次批准的临床AAV（病毒相关病毒）基因治疗药物，它也是第一个旨在使用异常蛋白质的AAV AAV基因治疗药物。它目前处于临床试验阶段I。AAV基因治疗，SNUG01，该疗法还在全国许多中心启动了临床研究，并且正在招募患者。过去，我的国家对干细胞疗法和基因疗法一直保持谨慎和保守，但是从临床研究的速度来看，过去两年来，情况的判断已经出现，越来越多的创新疗法已经出现，表明该国对现代药物的研究和发展的支持。论文：在过去两年中，大脑计算机界面技术一直很受欢迎。这项技术可以为TR带来希望吗患有“肌萎缩性宫颈的患者”的饮食？ Chen Yan：2016年初，荷兰Ginamthe IT是脑部计算机界面的技术，可以治疗四肢瘫痪的强烈“肌萎缩”患者，并且在世界上首次讲话。电极片剂在他的大脑中种植，以帮助患者与外界交谈，从而开放了一个新的脑部计算机界面，以改善残疾患者的功能。此后，对具有有用的更新手术程序和植入设备的“缺席 - gongitus”的患者进行了临床试验，这极大地提高了患者的沟通能力，令人鼓舞。当然，我们还注意到，虽然使用设备时“肌萎缩性宫颈功能障碍”的挑战却带来了挑战。关于非侵入性计算机接口技术的研究是在家中和另一个Banin进行的。非毒素的最大优势不是侵入性，而是由于头皮和头骨之间的障碍外部干扰，深度脑电图信号很困难，信号分辨率很低，并且工作效率非常困难。但是我相信，随着研究继续加深未来，将有更好的方法来改善现有的技术手段。目前，华山医院还准备在患者的“肌萎缩症”人群中进行临床试验的植入式脑部计算机界面，主要针对上肢和言语困难的患者，并且还在进行诸如道德检查之类的准备过程中。论文：随着一系列创新疗法的出现，患者的“肌萎缩症”人群的安全是否扩展？ Chen Yan：很糟糕，在我们医院治疗的“肌萎缩性宫颈”的患者中，生存期为半年至40年，其中约有20％的生存期患者超过5年，而在安全性的患者中，有10％以上的人超过10年。一些缺乏的患者“这种疾病的发展非常缓慢，其中大量患者是在缓慢的进行性表型中进行基因突变的患者。随着出现一系列创新的疗法，我们周围的患者和朋友经常在门诊诊所中问我们，“有没有新药可以吗？ “在医院中，只能在某个阶段使用药物等级，并且严格设定了患者注册表的标准。双盲研究也可以进入安慰剂组。我们还希望患者基于科学研究的合理治疗，积极参与我们的临床研究。
